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「遺傳‧基因‧與我們」


                                   花蓮 親職關懷員/陳韻涵

    朱紹盈醫師的課程帶領著我們從細胞核、細胞質、染色體、RNADNA的結構和排列方法,甚至於更微小的核苷酸去認識,意外發現我們人類生物如此巨大卻被許多微小的化學物質所控制著,真令我大開眼界。

    1顆細胞核內有23對染色體,染色體裡有3萬多~4萬多個基因,基因是一段有功能的核苷酸(鹼基)系列,RNA可製造蛋白質,而人類之生老病死基因早已決定;罕見疾病大部份是屬於遺傳疾病,像是俗稱的泡泡龍(遺傳性水泡症)、玻璃娃娃(成骨不全症)、小胖威力症(15條染色體異常)…等等。

    有許多遺傳疾病,像是地中海型貧血、唐氏症等。拿唐氏症來舉例,唐氏症俗稱「唐寶寶」(21對染色體異常),此病症的孩子較為固執、不懂社交,但很友善且運動神經發達,部份罹患此症的孩子音感特別好,EX:中國大陸的胡一舟(舟舟);但唐氏症通常也伴隨著新陳代謝低、基礎代謝下降、糖尿病、高血壓、甲狀腺問題,國中後較易提前老化,老年時也容易有癡呆症狀,醫師通常建議家長要在孩子還小的時候就要多運動、多吃蔬果以利控制體重,另唐氏症在日本的存活率頗高。

    約有20%的受孕伴有染色體的異常,此類的受精卵或胎兒大部份都無法著床或存活,大多是自然流產淘汰掉,正常人約3-5%會生下異常寶寶,女生>35歲即算高齡產婦;朱醫師建議孕婦在懷孕20-24週時要作高解析超音波,但並不是所有疾病皆可篩檢出來,且有些檢查項目需自費,像是「肌肉萎縮症」如檢查的話需頗高的自費金額。

    課程中得知媽咪們準備懷孕前,要先施打德國麻疹疫苗、水痘疫苗,且接種完3個月後才能懷孕,孕期不可挑食、偏食,如缺乏「葉酸」會較容易生出有問題的寶寶,而補充「葉酸」要多吃蔬果,最好是從自然食物中來攝取;朱醫師表示市面上的植物奶通常未經過驗證,建議媽咪們盡量親餵母奶,最好要餵到3歲左右,也可以防過敏。

    朱醫師提倡預防醫學的概念,基於最好的治療就是預防,應充分瞭解自己家族的疾病史,找出遺傳帶原者及高危險族群,並接受婚前健康檢查,配合婚前或孕前做遺傳&罕見疾病諮詢,這些諮詢是優生保健中極重要的一環。

    現今不少罹患遺傳疾病的孩童多是合併發展遲緩、智障、聽障、視障、無法自理生活等症狀,故高危險族群的篩選、遺傳諮詢、產前診斷、新生兒篩檢、婚前健檢都有其必要性。

    基因改造食物已充斥在我們生活中,舉凡冬天可以吃到西瓜,沙漠中可種植稻米等等,這些基改食品有些人吃了會造成過敏現象,至於對人類長遠的影響還未知;從課程中深刻了解到「遺傳基因」於我們人類實在是息息相關,而我們早期療育協會在這之中所扮演的角色也相當關鍵及重要。

 

罕見及遺傳疾病


                       花蓮 親職關懷員/張秀英

 

今日上了遺傳基因的課程,說到孩子,我一直問我自己,如果今天是發生在自己身上,我不知道有沒有足夠的勇氣可以去面對,或許我可以面對孩子,但孩子辛苦的未來,我有沒有辦法可以給孩子不予匱乏的生活及無限的精神支持。想到這個~我不由自主的在心中打了一個很大的問號? 只能平時保持心情順其自然~告訴自己生命有時終須有,命中無時莫強求。


上了這個課程,我很欣賞老師講得一段話,這些孩子代替我們生命的苦痛,為了讓人類進化的更好,他們承受了我們沒有辦法承受的事情,這群孩子是天使。每個身障朋友都是上帝差來的天使


老師還說到了在日本這個國家,是很重視唐氏症的小孩http://srnews.com.tw/news_r.asp?ID=85&xid=6487&cid=113,他們覺得這樣的小孩通常都有某種的天賦,更要其重視他與生俱來的天賦來好好培養及栽培。反之在台灣的社會雖然大家都知道有這樣的小孩存在,但風俗民情畢竟是不同的,伴隨而來的通常都是被憐憫及地位弱勢。


課程中也認識了胎兒酒精症候群,和小胖威力症,有些疾病不完全算是遺傳性疾病,有時也要考慮環境生活因素~像是高血壓及糖尿病,像是現代的飲食不正常,也有可能得到現代文明病。


胎兒酒精綜合症(英文:Fetal alcohol syndrome,簡稱FAS)又稱胎兒酒精症候群,是母親在妊娠期間酗酒對胎兒所造成的永久出生缺陷,程度會按母親喝酒的份量、頻率及時間所影響。酒精會進入胎盤,並阻礙胎兒的成長及體重,造成獨特的臉部小斑,破壞神經元及腦部結構,並引起體質、心智或行為等問題。


胎兒酒精綜合症的主要影響是永久的對中樞神經系統破壞。生前酒精暴露會阻礙神經細胞及腦部結構的發育或造成畸形,一般會引發一連串的初級認知及功能障礙,包括有記憶力變弱、注意力不足、衝動的行為及較弱的理解力,另外亦會造成次級的障礙,如對法律感到困難、心理疾病及藥物上癮等。破壞腦部的風險會於每三個月的懷孕期出現,這是因胎兒的腦部在整個妊娠過程中都在發育。


生前酒精暴露在西方世界是智能障礙的主要成因。


在美國,胎兒酒精綜合症的傳播率估計每1000個初生嬰兒就有0.2-2.0個案(即0.02%0.2%),可以媲美或更高於其他發展障礙,如唐氏綜合症或脊柱裂。每一個患有胎兒酒精綜合症的終生藥物及社會成本估計高達800,000美元。雖然生前酒精暴露未必自然造成胎兒酒精綜合症,美國衛生局依然建議孕婦應為減低風險而戒酒。出處: 維基百科的醫學內容僅供參考。

普瑞德威利症候群(俗稱小胖威利症,英文名Prader-Willi syndrome),一種自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病,發生比例約1/120001/15000成因[編輯]


這種病的病因肇因於第15號染色體印跡基因區的基因缺陷,且此基因缺陷來自父親,或同時擁有兩條來自母親的帶有此缺陷的第15號染色體。若此基因缺陷來自母親,則會造成天使人症候群Angelman's syndrome)。


症狀[編輯]


患有此症的人外型特徵有髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題,容易發燒,容易併發喉頭軟化症。且因為無法控制飲食,也容易有身體過度肥胖,併發血糖過高、酮酸中毒等疾病。


出生時[編輯]


出生時此症的嬰兒皮膚較為蒼白,且有肌肉低張力的現象,由於吸吮有些困難,因此在一歲前,此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。


兩歲後[編輯]


肌肉低張力較為改善,但是開始產生此症的典型症狀拚命地吃,無法取得飽足感,且會產生情緒不穩的現象。儘管此症的兒童擁有正常的語言能力,但是實質智能較一般人為低(一般人平均IQ100,此症患者平均為70出處: 維基百科的醫學內容僅供參考。


今天這個課程也會延續性的話題,有些女性在懷孕期間並不知道自己己有身孕,在某種狀態下導致流產或者是錯過了可以治療性流產的時間。


在傳統的年代,孩子拿掉了~女性一定會伴隨著一生心理有很大的陰影及影響,只能自己調適著過生活。如今現代女性,我就不知道了,因人而異吧!如果是自然流掉的話,心理那種愧疚感相對比較低,但若是這小孩是期待已久而懷有的,自然流掉對很多期待孩子到來的媽媽,也會造成身心靈的創傷,因為有時候這些女性面對更多的傳宗接代的壓力,或者是被指責為生不出孩子的女性,在家中地位是可想而知的。有時連另一伴都不相扶持的話更慘。曾經上課的同學她就是結婚多年卻沒有生出孩子,老公就到外面去了,正巧外面的懷孕,就這樣多年的婚姻也因此結束了。


說到這些,我覺得這些天使們的父母更需要的是喘息的空間及情緒上的支持,這樣父母的情緒上及生活都被支持了,更能照顧好這些上帝差來的天使們。


 


#查詢有關疾病可上疾病管制局


助人為快樂之本

                        台東 關懷佐理員/謝美惠

首先先感謝多元開發方案有這個就業機會讓我能夠服務更感謝執情單位早療育協會、很慶幸來到早療協會服務才了解到貴單位的服務性質是(早期發現、早期療育)服務為目標。

遲緩兒童暨弱勢家庭兒童社區照顧計畫工作內容:

1.增進早療家庭親職功能


家庭的接納程度與意願,是兒童是否能接受早期療育的重要關鍵;而家庭的參與,在服務進行時,可協助其他專業人員使孩子有最大配合度;更重要的是,家庭成員能將服務延伸至孩子的家庭及日常生活中,使達到最好的療育效果。然而,在早療實務工作中,家長往往會提到許多干擾因素(如:經濟問題、交通問題、家庭問題),使其無法參與孩子的服務,甚或拒絕或排斥接受服務、然而這些拒絕接受或排斥接受醫療評估和療育服務的非自願性個案家長,往往對於兒童發展、早期療育相關認知及醫療與福利等相關社會資源資訊認知不足,且缺乏親職教育觀念及技巧,家庭親職功能低弱;使得這些非自願性服務家庭拒絕接受進一步的協助,導致這些家庭的兒童錯失早期療育的黃金時期因此,如何協助這些家長提昇早療相關認知及家庭親職功能,增進家庭參與意願;進一步願意進入及接受早療服務,是從事早療工作者的職責。


 2增進早療家庭主要照顧者之情緒支持


 成為照顧者之前,必須先釐清照顧的意涵,照顧除了包含關心和愛的情緒外、 也包括了一組的任務或一系列的活動,因此照顧是一份愛的勞務工作、照顧者為了要照顧好自己的家人,付出許多的勞力及心力,常常會有要犧牲、自己以讓被照顧者會得更好照顧品質的想法。但是對照顧者而言,適當的休息與社交活動是相當重要的。因此要有「照顧好自己,才能照顧好家人」的觀念,在照顧自己與照顧家人中找到一個平衡點,才能讓照顧的路走的更順暢


3.服務紀錄彙整


服務紀錄彙整包括有據點的每日統計表的、電訪家訪紀錄、臨拖到站紀錄:服務方式、活動紀錄、喘息服務、據點療育紀錄等..。那麼服務內容有、福利諮詢、物資提供、資源聯繫與拜訪服務。除了紀錄彙整完之後必須作存檔資料的作業已備做存查的檔案。


4.兒童發展篩檢業務


兒童篩檢是結合醫療衛生單位的篩檢服務、可以透過衛生單位的護理人員測試(兒童的發展里程檢核表及學前兒童發展核檢量表)中的項目評估測試篩檢後的結果是否符合一般同年齡小朋友發展。


5.協助早療到宅服務方案與早療家庭支持方案相關業務


到宅為基礎服務、職務中心家庭問題解決方法、開始受到重視,主張服務應該提供到案家,以維繫家庭的完整;以作為過去兒童戶外安置的替代模式、強調以支持家庭的完整作為服務提供的原則、相關福利方案措施的原則是否能符合支持家庭功能為原則,其中包括各項經濟補助措施,如針對障礙者家庭支持性服務,像日托、喘息服務,也可以說是一種以家庭為中心的服務方案,支持家庭的照護功能不被取代。


 


最後我想說:進入這個工作領域真的是須要愛心及耐心,但這些都是短暫的。因為人的耐心、愛心是有一定的限度,如果要長期的為幼童服務,則需要有專業的知識;以及有一顆不斷進取、熱誠及奉獻的心。而且凡事都以幼童最適當服務為考量,才能讓自己樂在工作中」。


也許就是因著這些的工作信念,才能讓自己有這個機會從事發展遲緩幼童的療育服務、更感激與期盼的是執行單位:遲緩兒童早期療育協會能夠繼續給我這個機會服務、在感謝指導單位:多元就業開發方案及勞工委員會讓我們有這樣的就業工作福祉。


 


謝謝大家!!