罕見及遺傳疾病


                       花蓮 親職關懷員/張秀英

 

今日上了遺傳基因的課程,說到孩子,我一直問我自己,如果今天是發生在自己身上,我不知道有沒有足夠的勇氣可以去面對,或許我可以面對孩子,但孩子辛苦的未來,我有沒有辦法可以給孩子不予匱乏的生活及無限的精神支持。想到這個~我不由自主的在心中打了一個很大的問號? 只能平時保持心情順其自然~告訴自己生命有時終須有,命中無時莫強求。


上了這個課程,我很欣賞老師講得一段話,這些孩子代替我們生命的苦痛,為了讓人類進化的更好,他們承受了我們沒有辦法承受的事情,這群孩子是天使。每個身障朋友都是上帝差來的天使


老師還說到了在日本這個國家,是很重視唐氏症的小孩http://srnews.com.tw/news_r.asp?ID=85&xid=6487&cid=113,他們覺得這樣的小孩通常都有某種的天賦,更要其重視他與生俱來的天賦來好好培養及栽培。反之在台灣的社會雖然大家都知道有這樣的小孩存在,但風俗民情畢竟是不同的,伴隨而來的通常都是被憐憫及地位弱勢。


課程中也認識了胎兒酒精症候群,和小胖威力症,有些疾病不完全算是遺傳性疾病,有時也要考慮環境生活因素~像是高血壓及糖尿病,像是現代的飲食不正常,也有可能得到現代文明病。


胎兒酒精綜合症(英文:Fetal alcohol syndrome,簡稱FAS)又稱胎兒酒精症候群,是母親在妊娠期間酗酒對胎兒所造成的永久出生缺陷,程度會按母親喝酒的份量、頻率及時間所影響。酒精會進入胎盤,並阻礙胎兒的成長及體重,造成獨特的臉部小斑,破壞神經元及腦部結構,並引起體質、心智或行為等問題。


胎兒酒精綜合症的主要影響是永久的對中樞神經系統破壞。生前酒精暴露會阻礙神經細胞及腦部結構的發育或造成畸形,一般會引發一連串的初級認知及功能障礙,包括有記憶力變弱、注意力不足、衝動的行為及較弱的理解力,另外亦會造成次級的障礙,如對法律感到困難、心理疾病及藥物上癮等。破壞腦部的風險會於每三個月的懷孕期出現,這是因胎兒的腦部在整個妊娠過程中都在發育。


生前酒精暴露在西方世界是智能障礙的主要成因。


在美國,胎兒酒精綜合症的傳播率估計每1000個初生嬰兒就有0.2-2.0個案(即0.02%0.2%),可以媲美或更高於其他發展障礙,如唐氏綜合症或脊柱裂。每一個患有胎兒酒精綜合症的終生藥物及社會成本估計高達800,000美元。雖然生前酒精暴露未必自然造成胎兒酒精綜合症,美國衛生局依然建議孕婦應為減低風險而戒酒。出處: 維基百科的醫學內容僅供參考。

普瑞德威利症候群(俗稱小胖威利症,英文名Prader-Willi syndrome),一種自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病,發生比例約1/120001/15000成因[編輯]


這種病的病因肇因於第15號染色體印跡基因區的基因缺陷,且此基因缺陷來自父親,或同時擁有兩條來自母親的帶有此缺陷的第15號染色體。若此基因缺陷來自母親,則會造成天使人症候群Angelman's syndrome)。


症狀[編輯]


患有此症的人外型特徵有髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題,容易發燒,容易併發喉頭軟化症。且因為無法控制飲食,也容易有身體過度肥胖,併發血糖過高、酮酸中毒等疾病。


出生時[編輯]


出生時此症的嬰兒皮膚較為蒼白,且有肌肉低張力的現象,由於吸吮有些困難,因此在一歲前,此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。


兩歲後[編輯]


肌肉低張力較為改善,但是開始產生此症的典型症狀拚命地吃,無法取得飽足感,且會產生情緒不穩的現象。儘管此症的兒童擁有正常的語言能力,但是實質智能較一般人為低(一般人平均IQ100,此症患者平均為70出處: 維基百科的醫學內容僅供參考。


今天這個課程也會延續性的話題,有些女性在懷孕期間並不知道自己己有身孕,在某種狀態下導致流產或者是錯過了可以治療性流產的時間。


在傳統的年代,孩子拿掉了~女性一定會伴隨著一生心理有很大的陰影及影響,只能自己調適著過生活。如今現代女性,我就不知道了,因人而異吧!如果是自然流掉的話,心理那種愧疚感相對比較低,但若是這小孩是期待已久而懷有的,自然流掉對很多期待孩子到來的媽媽,也會造成身心靈的創傷,因為有時候這些女性面對更多的傳宗接代的壓力,或者是被指責為生不出孩子的女性,在家中地位是可想而知的。有時連另一伴都不相扶持的話更慘。曾經上課的同學她就是結婚多年卻沒有生出孩子,老公就到外面去了,正巧外面的懷孕,就這樣多年的婚姻也因此結束了。


說到這些,我覺得這些天使們的父母更需要的是喘息的空間及情緒上的支持,這樣父母的情緒上及生活都被支持了,更能照顧好這些上帝差來的天使們。


 


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