「遺傳‧基因‧與我們」


                                   花蓮 親職關懷員/陳韻涵

    朱紹盈醫師的課程帶領著我們從細胞核、細胞質、染色體、RNADNA的結構和排列方法,甚至於更微小的核苷酸去認識,意外發現我們人類生物如此巨大卻被許多微小的化學物質所控制著,真令我大開眼界。

    1顆細胞核內有23對染色體,染色體裡有3萬多~4萬多個基因,基因是一段有功能的核苷酸(鹼基)系列,RNA可製造蛋白質,而人類之生老病死基因早已決定;罕見疾病大部份是屬於遺傳疾病,像是俗稱的泡泡龍(遺傳性水泡症)、玻璃娃娃(成骨不全症)、小胖威力症(15條染色體異常)…等等。

    有許多遺傳疾病,像是地中海型貧血、唐氏症等。拿唐氏症來舉例,唐氏症俗稱「唐寶寶」(21對染色體異常),此病症的孩子較為固執、不懂社交,但很友善且運動神經發達,部份罹患此症的孩子音感特別好,EX:中國大陸的胡一舟(舟舟);但唐氏症通常也伴隨著新陳代謝低、基礎代謝下降、糖尿病、高血壓、甲狀腺問題,國中後較易提前老化,老年時也容易有癡呆症狀,醫師通常建議家長要在孩子還小的時候就要多運動、多吃蔬果以利控制體重,另唐氏症在日本的存活率頗高。

    約有20%的受孕伴有染色體的異常,此類的受精卵或胎兒大部份都無法著床或存活,大多是自然流產淘汰掉,正常人約3-5%會生下異常寶寶,女生>35歲即算高齡產婦;朱醫師建議孕婦在懷孕20-24週時要作高解析超音波,但並不是所有疾病皆可篩檢出來,且有些檢查項目需自費,像是「肌肉萎縮症」如檢查的話需頗高的自費金額。

    課程中得知媽咪們準備懷孕前,要先施打德國麻疹疫苗、水痘疫苗,且接種完3個月後才能懷孕,孕期不可挑食、偏食,如缺乏「葉酸」會較容易生出有問題的寶寶,而補充「葉酸」要多吃蔬果,最好是從自然食物中來攝取;朱醫師表示市面上的植物奶通常未經過驗證,建議媽咪們盡量親餵母奶,最好要餵到3歲左右,也可以防過敏。

    朱醫師提倡預防醫學的概念,基於最好的治療就是預防,應充分瞭解自己家族的疾病史,找出遺傳帶原者及高危險族群,並接受婚前健康檢查,配合婚前或孕前做遺傳&罕見疾病諮詢,這些諮詢是優生保健中極重要的一環。

    現今不少罹患遺傳疾病的孩童多是合併發展遲緩、智障、聽障、視障、無法自理生活等症狀,故高危險族群的篩選、遺傳諮詢、產前診斷、新生兒篩檢、婚前健檢都有其必要性。

    基因改造食物已充斥在我們生活中,舉凡冬天可以吃到西瓜,沙漠中可種植稻米等等,這些基改食品有些人吃了會造成過敏現象,至於對人類長遠的影響還未知;從課程中深刻了解到「遺傳基因」於我們人類實在是息息相關,而我們早期療育協會在這之中所扮演的角色也相當關鍵及重要。

 

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